Etkilenenlerin çoğu erkek çocuklar: 380 binde bir görülen nadir durum
Hastalığın kaynağı, HPRT1 adlı gende meydana gelen mutasyonlar. Bu gen, hücrelerin pürin adı verilen kimyasal bileşikleri geri dönüştürmesini sağlayan bir enzimin üretiminden sorumlu. Ancak Lesch-Nyhan sendromlu bireylerde bu enzim düzgün çalışmıyor, bu da kanda ürik asit birikimine yol açıyor.
Artan ürik asit, eklemlerde ve böbreklerde taş oluşumuna neden oluyor. Bu yüzden hastalarda sıklıkla gut hastalığı, böbrek ve mesane taşları görülüyor. Ancak en dikkat çekici ve yıkıcı etkiler, beyinde dopamin düzeylerinin azalmasıyla ortaya çıkıyor.
Dopamin kaybı, hastalarda istemsiz kas hareketlerine ve sıkça görülen kendine zarar verme davranışlarına yol açıyor. Dudak ve parmak ısırma, başlarını sert cisimlere vurma gibi eylemler sık görülüyor. Bu durumlar genellikle çocuk daha bir yaşına gelmeden belirti vermeye başlıyor.
HPRT1 geni X kromozomu üzerinde yer aldığı için hastalık neredeyse sadece erkeklerde görülüyor. Kadınlarda iki X kromozomu bulunduğundan biri etkilenmiş olsa bile diğeri bu durumu telafi edebiliyor. Erkeklerde ise tek bir X kromozomu bulunduğu için mutasyon hastalığın ortaya çıkmasına neden oluyor.
Bu sendromun kesin bir tedavisi bulunmuyor. Ancak doğru klinik bakım ile hastalar yaklaşık 40 yaşına kadar yaşayabiliyor. Tedavide, istemsiz kas hareketlerini kontrol altına almak için kas gevşetici ilaçlar, kendine zarar vermeyi önlemek için fiziksel kısıtlamalar veya bazı durumlarda dişlerin çekilmesi gibi yöntemler uygulanabiliyor.
Hastalığın en yaygın ölüm nedenleri arasında yutma güçlüğüne bağlı olarak gelişen zatürre (aspirasyon pnömonisi) ve böbrek yetmezliği yer alıyor.
Lesch-Nyhan sendromu hem hastayı hem de ailesini zorlayan, yaşam kalitesini ciddi şekilde düşüren nadir bir hastalık. Bu nedenle erken teşhis ve kapsamlı bakım hayati önem taşıyor.
Bu habere emoji ile tepki verHaber Kaynak : SOZCU.COM.TR
"Yayınlanan tüm haber ve diğer içerikler ile ilgili olarak yasal bildirimlerinizi bize iletişim sayfası üzerinden iletiniz. En kısa süre içerisinde bildirimlerinize geri dönüş sağlanılacaktır."